CDKL5 - одно из редких генетических заболеваний

28 февраля – Международный день редких заболеваний. В мире существует около 7000 различных видов редких заболеваний, они диагностированы у более 300 млн. человек. И это не просто цифры, за ними - пациенты и их близкие, врачи и ученые, разработчики лекарств и общественные деятели, волонтеры и сотрудники множества организаций, вовлечённых в борьбу с такими заболеваниями.

Одно из редких заболеваний - мутация в гене CDKL5, приводящая к ранней младенческой эпилепсии, ДЦП и аутизму. Заболевание было выявлено только 16 лет назад, в России на данный момент известно о 65 семьях с детьми с CDKL5, на самом деле их более 1000, все дело в диагностике, врачи просто не знают о такой мутации. Мария Иванова-Сурае, мама дочери с такой мутацией, в 2019 году создала российскую ассоциацию CDKL5.

Российская ассоциация подготовила видеоролик к Международному дню редких заболеваний о своих семьях.

Смотреть видео о CDKL5

Узнать больше про сообщество CDKL5 и поддержать его можно на страницах социальных сетей Facebook и Instagram.

Также больше информации о мутации CDKL5 можно узнать на странице в Википедии - https://ru.wikipedia.org/wiki/Мутация_CDKL5.